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威尔逊病都是铜惹的祸 威尔逊病的临床表现

2019-03-13 17:21:12咨询专家 进入专家答疑区

   铜是人体内一种重要的微量元素,我们每天都会通过食物摄取铜。人体内的铜经过代谢最终会排出体外,但当代谢过程出现问题时,便会导致疾病的发生。其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。

  基因出问题导致铜代谢紊乱

  在介绍肝豆状核变性这种病之前,先了解下铜在人体内的正常代谢过程。

威尔逊病都是铜惹的祸 威尔逊病的临床表现

得了威尔逊氏病该怎么办?

  食物中的铜被人体摄入后,经过肠道吸收入血,再被运输到肝脏。95%的铜能够与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白,铜蓝蛋白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。最终,人体内的大多数铜通过胆汁经肠道排出,微量的铜会通过尿液排泄。

  铜的整个代谢过程都在多个基因的调控下有条不紊地进行。但当其中一个叫做ATP7B的基因出现问题时,铜的代谢就会陷入混乱。

  ATP7B基因是生产铜的转运酶的指挥官,这个酶能帮助铜在细胞内移动,将铜运送到胆道排泄,调节体内铜的动态平衡。这个基因出了问题,生产出来的转运酶不合格,铜就不能正常转运和排泄,使体内各组织,特别是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积聚,导致组织损伤和病变,进而引发临床症状。

  角膜色素环是主要病征

  铜在人体内的代谢出了问题,肝豆状核变性就登场了。这种病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述,所以该病又称为威尔逊病。2018年5月,国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中,肝豆状核变性被收录其中。

  这种病的患病率一般在0.5/10万-3/10万,发病年龄多见于5岁至35岁,男性稍多于女性。70%的患者多以肝脏症状起病,可以表现为食欲减退、无力、肝区不适、腹水、消化道出血等。对于处于青春期的患者,因肝损害致体内激素代谢异常,内分泌紊乱,可出现青春期延迟、月经不调或闭经、男性乳房发育等症状。少数患者以神经症状起病,多表现为面部表情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的颤动等。

  同时,角膜色素环是本病的重要体征,出现率达95%以上。患者的角膜和巩膜交界处可见绿褐色或金褐色的色素环,医学上称之为K-F环,这是过多的铜沉积在角膜的表现。

  当发现自己有上述症状时,应立即前往医院。医生会通过对人体内的铜蓝蛋白、血铜、尿铜以及基因等检查做出疾病诊断。

  直系亲属发病自己也要筛查

  既然身体不能对铜进行正常代谢,为了能够保证体内的铜不“超载”,就要减少铜的来源,增加铜的去路。

  在治疗上,患者要低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。对于坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含铜的食物要尽量避免,可以适当多吃高氨基酸及高蛋白的食物促进铜的排泄。

  目前,临床上主要应用的药物是驱铜药物,青霉胺作为首选药物已经应用于临床40余年。由于该药起效慢,患者需要耐心等待药物发挥疗效。其它的驱铜药物还有三乙基四胺、二巯基丁二酸钠等。患者在用药前要做好终身服药的思想准备,不要过于担心药物的副作用,因为治疗的风险远低于放弃治疗造成的后果。

  考虑到此病为遗传性疾病,患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查,以便早诊断,早治疗。基因突变引发的疾病或许不能避免,但是正规、科学的治疗是能够控制疾病进展的。

  威尔逊病的临床表现

  临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。

  1.神经精神症状

  (1)震颤 早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。

  (2)发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的患儿。说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,或言语断辍似呐吃;也可含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。

  (3)肌张力改变 大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。

  (4)癫痫发作 较少见。

威尔逊病都是铜惹的祸 威尔逊病的临床表现

爱肝日:一种与"铜代谢障碍"有关的肝病

  (5)精神症状 早期患者智能多无明显变化,但急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数患者具有性格改变,如自制力减退、情绪不稳、易激动等;重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等,可引起伤人自伤行为。

  少数患者以精神症状为首发症状,易被误诊为精神分裂症。2.肝脏症状以肝脏症状为首发症状有:

  (1)通常5~10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝衰竭,即腹型肝豆状核变性。临床表现为,全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸,病情迅速恶化,多于一周至一月左右死亡,常被误诊为重症病毒性肝炎而按“肝炎”抢救无效死亡,往往在其同胞被确诊为本病后,回顾病史时方考虑本病可能。倘若能早期诊断予以确当、强力驱铜和保肝综合治疗,半数以上可获缓解。

  (2)约半数患者在5~10岁内,出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,但B超检查已有不同程度损害。倘若在神经系统症状出现前,及时行系统驱铜治疗,可长期防止肝脏和脑症状出现。

  (3)少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水,酷似肝硬化的表现。经数月至数年,消化道症状迁延不愈或日益加重,而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现,肝症状迅速恶化,多于几周至2~3月内陷入肝昏迷。因此对原因不明的肝硬化少儿患者,如进行详细的神经系统检查,往往能发现肌张力改变或病理反射等中枢神经系统阳性体征,再进一步行铜代谢检查,可获得早期诊断和及时治疗。

  (4)部分青少年患者可表现缓慢进行性脾脏肿大,并引致贫血、白细胞或(及)血小板减少等脾功能亢进征象,一般在脾切除或/及门脉分流术后不久,出现神经症状并迅速恶化,常于短期内死亡;少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。

  (5)肝症状发生于其他症状后:

  ①先出现神经症状,长期误诊或不规则驱铜治疗,神经症状迁延达晚期,渐发生黄疸、腹水乃至肝昏迷。

  ②以神经症状获得正确诊断,体检时才发现轻度肝脾肿大或/及肝功能异常。

  ③角膜色素环(K-F环)肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。

梁京峰主任医师简历

梁京峰主任,教授
  早年毕业于广西医科大学,曾于北京、上海等地大医院从事皮肤病工作,2009年进入 广州新世纪白癜风防治研究 门诊部,专业从事白癜风的科研工作,有着丰富的临床经验。参加工作近二十年来,积累了丰富的医疗实践经验,在白癜风的研究与治疗方面有较高的造诣,是国内白癜风治疗及研究的权威人物之一。 专业方向和特长为临床及实验皮肤性病学、临床免疫学、免疫性皮肤病。其独特而有效的白癜风诊疗技术在全国都享有盛誉,对白癜风中西医结合治疗有独特心得。
  我国皮肤病学领域内的中青年权威,参与研创“(高新祛白)白癜风康复体系”,首批掌握国际最前沿技术——(高新祛白)白癜风康复体系的核心专家。在国内外权威医学杂志上发表重要学术论文近30篇,其中《(高新祛白)白癜风康复体系的技术研究与临床应用》等多篇文章获中华医学科技进步奖等奖项。

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